De ambassadeur van de vereniging HCHWA-D merkt het op straat, als ze tijdens campagnes met mensen in gesprek raakt. Angst en onwetendheid voeden nog steeds het taboe rond de aandoening die in de volksmond ‘Katwijkse Ziekte’ heet. ,,Het is mijn missie om dat te doorbreken’’, zegt Sanne van Rijn (27).
De vereniging is ook dit jaar weer het goede doel achter het evenement Katwijk Fietst, dat op zaterdag 28 mei wordt gehouden. Want geld is er eigenlijk nooit genoeg, in de zoektocht naar een medicijn voor deze erfelijke aandoening en de opvang en begeleiding van hen die eraan lijden. Als ambassadeur doet Van Rijn niet alleen aan fondsenwerving, ze genereert ook aandacht. ,,Ik wil me sterk maken om misverstanden weg te nemen. Er is nog steeds een groot gebrek aan kennis rond deze ziekte. Ook in Katwijk.’’
Op de website van de vereniging staat het in een paar zinnen uitgelegd. HCHWA-D staat voor Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Dutch type. In het Nederlands: erfelijke hersenbloedingen met amyloïdose (ophoping van een ongewoon eiwit) van het Nederlandse type. HCHWA-D kent een Katwijkse oorsprong en komt bij een aantal families in Nederland en enkele emigranten, van Nederlandse afkomst, in (onder andere) Australië voor.
Van alle mensen lijdt 1 op de 17 aan een erfelijke aandoening. ,,Maar als het om de Katwijkse Ziekte gaat, is het eerste woord dat negen van de tien mensen te binnen schiet: inteelt.’’ Van Rijn pakt meteen een van de grootste vooroordelen bij de kop. ,,De ziekte is hier ooit ontstaan en Katwijkers zijn nogal honkvast. Vandaar dat deze ziekte hier meer voorkomt dan elders. Het heeft absoluut niets met inteelt te maken.’’
Van Rijn loopt in haar missie tegen taboes aan. ,,Veel mensen – vooral uit dit dorp – willen er niet over praten. Maar ik constateer tegelijk ook een gebrek aan kennis, die wordt geëtaleerd. Dat de Katwijkse Ziekte hetzelfde is als de Ziekte van Huntington, bijvoorbeeld. Of dat de ziekte een generatie kan overslaan. Dat is een fabel. Je kunt nooit drager van de ziekte zijn als één van je ouders dat niet is.’’
Sanne van Rijn, afgestudeerd in de psychologie en werkzaam bij de gemeente Katwijk als WMO-consulent, is als ambassadeur het gezicht van de vereniging HCHWA-D. Haar ouders, Janny de Vreugd en Koos van Rijn, zijn de oprichters van deze belangengroep. Moeder Janny is gendrager. ,,Binnen ons gezin is het nooit een taboe geweest, omdat de ziekte er altijd was. Er is nooit over gezwegen. Mijn moeder verloor haar opa toen ze zeven jaar oud was. Ook een tante overleed vroeg. Dan vraag je als kind vanzelf naar het hoe en waarom.’’
De Katwijkse Ziekte wordt overgebracht door een dominant gen. Tegenwoordig kun je je er vanaf 18 jaar op laten testen, als je uit een risicofamilie komt. Zelf heeft Van Rijn dat niet gedaan. ,,In mijn afweging voegt het niet veel toe. Er is nog geen remedie tegen de ziekte, dus ik zou mezelf belasten met een wetenschap waar ik niks mee kan.’’ Dat is voor haar geen wegstoppen. ,,Ik houd mijn leven nu al vaak genoeg tegen het licht. Ik ervaar het als een cadeau. Ik ben gewoon blij dat ik er ben en wil niet met de wetenschap leven dat ik niet ouder word dan zestig. Zo’n test kan een doodvonnis zijn.’’
Maar het is een moeilijk dilemma, dat beseft ze zelf ook. Zeker in een situatie dat er binnen relatie over kinderen wordt gedacht, waarvan de helft ook weer gendrager kan zijn. Vijftig procent betekent overigens niet dat de helft van de kinderen het krijgt, per kind is de kans vijftig procent. ,,Er kan binnen gezinnen sprake zijn van psychosociale problematiek. Mensen krijgen veel te maken met sterfgevallen, vaak van jonge mensen. Zelf heb ik ook twee broers en een zus. Je hebt allemaal je eigen verdriet waarmee je moet omgaan, maar er zijn ook de zorgen voor de familie. Dat maakt het soms moeilijk om er met elkaar over te praten. Hoe dichterbij het komt, hoe moeilijker het is.’’
Behalve met dilemma’s, leeft Sanne van Rijn ook met hoop. ,,Ik geloof echt dat er voor een volgende generatie een medicijn tegen is. Daar strijden we ook voor. We doen aan fondsenwerving en genereren aandacht. We werken nauw samen met de Dutch CAA Foundation. Er zijn tussen de 300 en 400 mensen gendrager van de Katwijkse Ziekte. Maar wereldwijd krijgt 1 op de 4 mensen boven de zestig jaar te maken met CAA, voluit Cerebrale Amyloid Angiopathie, ook een hersenziekte die hersenbloedingen en herseninfarcten veroorzaakt. Onze groep van de Katwijkse Ziekte is goed te gebruiken voor onderzoek omdat bij ons al met zekerheid is vast te stellen dat wij de aandoening hebben. Wij zijn de sleutel naar een oplossing voor CAA.’’
In het najaar gaat Van Rijn naar een internationaal congres in Boston, georganiseerd door de Dutch CAA Foundation. ,, Het verhaal van onze groep vertellen. Nieuwe inzichten opdoen. En netwerken, uiteraard.’’ Ook in Katwijk blijft ze zich met overgave inzetten. ,,Mensen hebben de vereniging om op terug te vallen. Onze bijeenkomsten zijn echt niet altijd heel beladen en moeilijk. Vaak is het ook gezellig. Maar mensen kunnen op zulke avonden hun verhaal kwijt en elkaar helpen of ondersteunen.’’
Meer bekendheid genereren blijft ook belangrijk. ,,We weten nog steeds niet hoeveel gendragers er zijn. De schatting in Katwijk is tussen de 20 en 25 gezinnen waarin de ziekte voorkomt. Iedereen kent wel iemand die het heeft.’’ Dat aandacht vragen gebeurt ook weer tijdens de Kattukse Brainweek, die van 13 tot 18 juni voor de tweede keer wordt gehouden. Er zijn sportieve onderdelen, maar ook een samenkomst in de Nieuwe Kerk en er wordt een bezinningsmonument opgericht.
De missie van Sanne van Rijn is nog lang niet afgerond. ,,We hebben iedereen nodig, om op allerlei manieren mee te helpen.’’
Tekst: Dick van der Plas (www.katwijkfietst.nl)