Op jonge leeftijd overlijden aan een hersenbloeding. Of meerdere hersenbloedingen krijgen en langzaam dement worden. Dat kan patiënten met de erfelijke aandoening HCHWA-D overkomen, beter bekend als de ‘Katwijkse ziekte’. Maar wat wekt nou zo’n bloeding op? Dat gaat neurologe Marieke Wermer van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onderzoeken. Afgelopen week ontving ze van de Hartstichting een Dekkerbeurs waarmee ze haar onderzoek kan uitvoeren.

Katwijkse ziekte

Bij de Katwijkse ziekte stapelen eiwitten zich door een genetische mutatie op in de bloedvaten van de hersenen, waardoor de vaatwanden kwetsbaar worden. Dit kan leiden tot hersenbloedingen. Het kan er ook toe leiden dat de doorbloeding naar delen van de hersenen te laag is. De ziekte verloopt bij dragers van deze afwijking heel verschillend. De één krijgt de eerste hersenbloeding al rond het veertigste levensjaar, de ander pas rond zijn of haar zestigste of zeventigste. Sommigen krijgen één bloeding terwijl bij anderen de bloedingen terugkeren. Ook zijn er patiënten waarbij er meerdere bloedingen tegelijk optreden.

Tikkende tijdbom

“Deze patiënten leven met een tikkende tijdbom. Je weet dat je een hersenbloeding zult krijgen, maar niet wanneer. Dat geeft veel angst en onzekerheid”, licht Marieke Wermer toe. “Daarom willen wij achterhalen of bepaalde factoren zo’n hersenbloeding uitlokken. Als we dat weten, kunnen we niet alleen de mensen met de Katwijkse ziekte, maar ook de patiënten met de niet-erfelijke vorm beter behandelen en misschien zelfs een hersenbloeding voorkomen.”

Andere factoren

“Omdat er zulke grote verschillen zijn tussen de dragers van de erfelijke afwijking, is het aannemelijk dat niet alleen het eiwit amyloïd een rol speelt”, vult Wermer aan. “Ook andere factoren lijken mee te spelen. Omdat het verloop bij vrouwen mogelijk ernstiger is, liggen hormonen sowieso voor de hand. Maar we denken ook aan factoren zoals hoge bloeddruk, ontstekingen, roken en activiteiten die de bloeddruk opeens kunnen laten stijgen zoals extreme lichamelijke inspanning.” Door ‘triggers’ van een hersenbloeding te ontdekken, kunnen artsen patiënten gerichter behandelen.

CHA-poli

Het LUMC is een landelijk expertisecentrum voor de Katwijkse ziekte en heeft er ook een speciale polikliniek voor, de zogeheten CHA-poli. CHA staat voor cerebrale hereditaire angiopathieën, ofwel erfelijke aandoeningen van de (kleine) bloedvaten in de hersenen. Op deze poli komen naast patiënten met de Katwijkse ziekte, ook veel patiënten met de zeldzame aandoeningen CADASIL en RVCL. Door de ervaring en de kennis over deze aandoeningen te bundelen, wordt er steeds meer bekend over deze ziekten en kan de zorg steeds verder worden verbeterd. Daarvoor werkt het LUMC ook samen met andere instellingen en zorgorganisaties. Bijvoorbeeld met zorginstelling Marente, dat dinsdag 17 januari in Katwijk  een speciaal centrum opende voor patiënten met de Katwijkse ziekte.

Comments

comments

DELEN