Of ze zelf de Katwijkse ziekte heeft, weet ze nog niet. Maar haar moeder is gendrager en ze heeft al een paar familieleden verloren aan de ziekte. Daarom zet Sanne van Rijn zich al jaren in om geld op te halen voor onderzoek naar de Katwijkse ziekte. ‘Het is een donkere wolk die boven jou en je familie hangt.’
Er viel zaterdag een hoop regen, maar dat houdt Sanne en zo’n vijfhonderd wandelaars verre van tegen tijdens de Kattukse Tien. Met die wandeltocht van tien, 25 of vijftig kilometer wordt geld opgehaald voor onderzoek naar de Katwijkse ziekte.
Sanne is de hele dag vrijwilliger bij het evenement. De Katwijkse ziekte zit in haar familie, dus ze heeft er al haar hele leven mee te maken.
Ze weet nog niet of ze zelf gendrager is van de ziekte, en dat is een bewuste keuze. ‘Sommige mensen hebben duidelijkheid nodig, maar ik leef goed in onzekerheid.’
Katwijkse ziekte
De Katwijkse ziekte wordt zo genoemd, omdat de ziekte veel voorkomt in families die uit (de buurt van) Katwijk komen of voorouders hebben uit het dorp. Ook in Scheveningen komt de aandoening veel voor.
Patiënten met de Katwijkse ziekte krijgen vaak één of meer hersenbloedingen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Meestal krijgt iemand een eerste hersenbloeding als hij of zij tussen de 45 en 65 jaar is. Ongeveer één op de drie mensen gaat hierdoor dood.
Degenen die het overleven, krijgen daarna vaak nog een paar hersenbloedingen. Die zorgen voor schade, waardoor iemand slechter kan gaan zien, praten of gevoel kan verliezen in een arm of been.
Ook is er meer kans op een herseninfarct, epilepsie of problemen met het geheugen. Gemiddeld overlijden mensen met de Katwijkse ziekte tien jaar na hun eerste hersenbloeding.
Desondanks gaat ze ervan uit dat ze de ziekte heeft. ‘Ik doe alles in het leven wat ik wil doen. Als ik het niet heb, dan heb ik nog bonusjaren. Dat is een mooie gedachte.’
De toekomst is voor Sanne en haar familie onzeker. ‘Mijn moeder is nu ziek en heeft een aantal hersenbloedingen gehad. Je bent met haar toekomst bezig, maar ook met die van jezelf.’
‘Ik ben 36 jaar en een aantal familieleden kregen hun eerste hersenbloedingen toen ze in de veertig waren.’
De klok tikt dus, zo voelt Sanne. ‘Het is een donkere wolk die boven jou en je familie hangt. Ik heb er heel bewust voor gekozen me in te zetten. Dat betekent dat ik me minder machteloos voel en kan bijdragen aan een betere toekomst. Dat geeft goede energie.’
En daarom helpt Sanne, die belangenbehartiger is voor families met de Katwijkse ziekte, maar al te graag bij de Kattukse Tien. Het evenement is een initiatief van de familie Van Schie. Moeder Tineke overleed aan de ziekte.
Een voornaamgenoot van Sanne is één van de deelnemers. De 24-jarige Katwijkse loopt samen met haar vrienden Charlotte (24) en Wesley (28). Halverwege nemen zij wel even een biertje om wat moed in te drinken voor het laatste stuk.
‘De ziekte zit bij een vriend van ons in de familie’, vertelt Sanne. ‘Daarom doen wij met een grote vriendengroep mee. Het is heel bijzonder om dat met zijn allen te doen en dat het vanuit het dorp gebeurt. We hebben 1500 euro opgehaald.’
Mogelijk medicijn
Uiteindelijk is er 50.000 euro ingezameld tijdens de Kattukse Tien. Het geld wordt besteed aan onderzoek naar de Katwijkse ziekte. Eerder dit jaar is bekend geworden dat er onderzoek naar een mogelijk medicijn komt.
Thijs van Osch is als hoogleraar aan het LUMC aan de afdeling Radiologie betrokken bij dit onderzoek. ‘Dat we nu een klinische trial kunnen starten, is baanbrekend’, stelt de onderzoeker, die zelf ook de Kattukse Tien loopt.
Zo’n klinische trial houdt in dat het nieuwe medicijn getest gaat worden bij gendragers van de Katwijkse ziekte. ‘We moeten wel voorzichtig zijn, want we weten niet of het medicijn werkt’, benadrukt Van Osch.
Maar de onderzoekers hebben wel voor het eerst de hoop dat er een middel is dat de ziekte kan afremmen. ‘Dus dit is wel een groot moment.’ Ook voor Sanne van Rijn, beseft ze. ‘Er is weer iets dat een beetje hoop brengt.’
